Syndrome myogène et acidose métabolique, penser au déficit multiple en acyl-coenzyme A déshydrogénase

Le déficit multiple en acyl-coenzyme A déshydrogénase (DMAD), aussi appelé acidurie glutarique de type 2, est un trouble de l’oxydation des acides gras [1]. Bien qu’il soit habituellement diagnostiqué en période néonatale, certaines de ses formes se distinguent par un début plus tardif et peuvent parfois se révéler à l’âge adulte [1–3]. Nous rapportons le cas d’une patiente prise en charge en médecine intensive et réanimation pour un déficit moteur des quatre membres associé à une rhabdomyolyse, une acidose lactique sévère et une hypoglycémie hypocétosique. L’objectif de ce cas clinique est d’illustrer la démarche diagnostique ainsi que la prise en charge thérapeutique d’une décompensation aiguë de DMAD.

Multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (MADD), also known as glutaric aciduria type-2, is a fatty acid oxidation disorder. Although it is usually diagnosed during the neonatal period, some of its forms are characterized by a later onset and may sometimes be revealed during adulthood. We have reported the case of a 29-year-old woman, hospitalized in intensive care unit for a motor deficit of the four limbs associated with rhabdomyolysis, severe lactic acidosis and hypoketotic hypoglycemia. The objective of this clinical case is to illustrate the diagnostic approach and the therapeutic treatment of an acute decompensation of MADD.